三次試管都卡在了胚胎這步，而且實(shí)驗(yàn)室和我的主治醫(yī)生都建議不要輕易進(jìn)周，先排除基因的問題，再定方案，加上我和A先生也想搞清楚原因是什么，于是立馬約了實(shí)驗(yàn)室抽血進(jìn)行全外顯子基因檢測(cè)，由于血樣需要到外面送檢，所以報(bào)告時(shí)間很長(zhǎng)，我留了手機(jī)，實(shí)驗(yàn)室一拿到報(bào)告就會(huì)通知我。
這里科普一下全外顯子基因檢測(cè)一開始，我們有點(diǎn)混淆概念，認(rèn)為之前做了染色體報(bào)告沒有問題就等于沒有基因問題，這個(gè)概念是錯(cuò)誤的。而全外顯子基因檢測(cè)并不是染色體檢測(cè)，相對(duì)于全基因檢測(cè)，外顯子僅占全基因組比例的1%，但是人類約90%的致病基因變異都集中在外顯子區(qū)域，所以通過全外顯子基因檢測(cè)可以進(jìn)行隱性遺傳病篩查，實(shí)驗(yàn)室醫(yī)生這次給我們主訴了與卵子發(fā)育相關(guān)、減數(shù)分裂相關(guān)、胚胎早期發(fā)育相關(guān)以及男性不育相關(guān)的基因檢測(cè)。
大概過了一個(gè)月左右的時(shí)間，我接到了實(shí)驗(yàn)室的消息，我和A先生的檢測(cè)結(jié)果沒問題，同時(shí)醫(yī)生也結(jié)合此次報(bào)告給我們提醒了幾點(diǎn)需要注意的地方，一個(gè)是我本身對(duì)葉酸的吸收能力比普通人要低，建議我每天服用800mg活性葉酸（普通人是每日400mg就足夠了），另一個(gè)是考慮鮮胚移植，有一種情況可能是我們的胚胎并不適合體外培養(yǎng)出囊（因?yàn)轶w外培養(yǎng)對(duì)環(huán)境要求很嚴(yán)苛，不是所有胚胎都適合），這一點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和我的主治醫(yī)生不謀而合，B醫(yī)生也建議我下一次的方案以嘗試鮮胚移植，如果達(dá)到等級(jí)也是以凍胚為主，不繼續(xù)養(yǎng)囊。至于男方精子少弱畸問題，實(shí)驗(yàn)室醫(yī)生建議促排期間讓A先生打生長(zhǎng)素，但B醫(yī)生不同意，認(rèn)為A先生這個(gè)情況吧打了也改善不大，而二代試管本身就是挑選精子，只要不是無(wú)精，都有希望，所以這個(gè)問題，我們還在考慮下次用不用。
既然目前為止基因沒有問題，那我和A先生還是會(huì)繼續(xù)試管的，只要有希望就不放棄
“基因檢測(cè)”之第三代試管嬰兒技術(shù)
第三代試管嬰兒技術(shù)-胚胎著床前基因檢測(cè)技術(shù)(PGD)是一個(gè)最早期的產(chǎn)前檢測(cè)。它包括對(duì)受精前的卵子或者移植前的胚胎進(jìn)行整個(gè)染色體或某一個(gè)基因的檢測(cè)。其中特點(diǎn)和優(yōu)點(diǎn)就在于可以早期避免由于疾病或先天缺陷而造成的懷孕終止，同時(shí)也避免攜帶遺傳病或不健康的嬰兒出生。這種技術(shù)是試管嬰兒中附加的，前提是必須通過試管嬰兒技術(shù)來獲取卵子和胚胎。
直到20世紀(jì)80年代，研究發(fā)明人類試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)和基因檢測(cè)技術(shù)到來，胚胎著床前基因檢測(cè)才開始使用并逐步廣泛使用。在1992年第一個(gè)經(jīng)胚胎著床前基因檢測(cè)的試管嬰兒出生了。從此以后，這種技術(shù)幫助了成千上萬(wàn)的很多家庭迎來了新生命。
但是，這項(xiàng)服務(wù)不應(yīng)該用于所有的不孕患者，而應(yīng)僅限于一些特殊的患者。
目前，胚胎著床前基因檢測(cè)可以應(yīng)用于以下兩個(gè)方面：
(1)先天缺陷患者和高風(fēng)險(xiǎn)遺傳病，通常這些患者是沒有不孕不育問題的，只有遺傳方面因素缺陷。統(tǒng)計(jì)顯示有遺傳缺陷嬰兒大約占整個(gè)出生嬰兒的5%。
很多種族遺傳病和家族遺傳病，如肌肉萎縮癥、囊性纖維癥、地中海貧血癥、鐮狀細(xì)胞貧血、泰薩二氏癥、唐氏綜合癥、神經(jīng)纖維瘤病、血友病、出血性病癥、精神發(fā)育遲滯、神經(jīng)管畸形、自主神經(jīng)障礙都可以帶有遺傳性。這些有陽(yáng)性家族遺傳病史的夫婦，更容易生育染色體不正常的嬰兒或者流產(chǎn)。
(2)患者也可通過此類技術(shù)來篩選染色體異常的胚胎(醫(yī)學(xué)上稱非整倍體)，從而移植染色體正常的胚胎同時(shí)懷孕的幾率增加。這些患者包括年齡大的婦女、有習(xí)慣流產(chǎn)歷史或胚胎不能著床的患者。
非整倍體篩選其原因有以下幾點(diǎn):
①染色體的異常與大多數(shù)的流產(chǎn)有關(guān)。
②人的胚胎有比較大的一部分是非整倍體。非整倍體是指胚胎的染色體不是23對(duì)，其中有一些不成對(duì)，如有三條，或只有一條，或兩條都缺，或染色體的某一片段有異常。
溫馨提醒：以上是基因檢測(cè)之第三代試管嬰兒技術(shù)介紹，胚胎著床前診斷的準(zhǔn)確率很高，幾乎是100%。這與胚胎的活檢技術(shù)、患者的年齡、胚胎的質(zhì)量等有關(guān)。由于患者用這一技術(shù)出生的小孩都是健康的，因此可以說這也是一個(gè)優(yōu)生優(yōu)育的高科技術(shù)。
填補(bǔ)國(guó)內(nèi)三代試管嬰兒基因檢測(cè)技術(shù)空白，貝康醫(yī)療百億賽道領(lǐng)航員
智通財(cái)經(jīng)APP觀察到，近日，貝康醫(yī)療已通過港交所聆訊，中信證券為其獨(dú)家保薦人。目前港交所尚未有NGS基因類上市公司，隨著貝康醫(yī)療的上市，公司有望成為香港市場(chǎng)第一支NGS基因類的股票。
作為國(guó)內(nèi)唯一一家產(chǎn)品組合涵蓋整個(gè)生殖周期所有關(guān)鍵階段的公司，貝康醫(yī)療自然也從行業(yè)的快速發(fā)展中受益，另外，由于公司的產(chǎn)品具有先發(fā)優(yōu)勢(shì)，因此在多方面都表現(xiàn)出競(jìng)爭(zhēng)力十足。
在產(chǎn)品方面，公司已進(jìn)行多中心、前瞻性、盲法臨床試驗(yàn)。通過對(duì)六個(gè)生殖診所中的1482對(duì)夫婦的總共收集6282個(gè)胚胎樣本進(jìn)行活檢和檢測(cè)，顯示出公司的PGT-A試劑盒具有100%的敏感度和100%的特異性。
數(shù)據(jù)顯示，在6282個(gè)胚胎樣本中，公司識(shí)別出1672個(gè)為陽(yáng)性胚胎，4483個(gè)為陰性胚胎，并對(duì)381個(gè)檢測(cè)為陽(yáng)性的陽(yáng)性胚胎和291個(gè)檢測(cè)為陰性的胚胎進(jìn)行驗(yàn)證，顯示出100%的敏感度和100%的特異性。這表示公司的PGT-A試劑盒能正確識(shí)別所有整倍體或正常的胚胎。
在商業(yè)化方面，公司已經(jīng)建立了一支經(jīng)驗(yàn)豐富的商業(yè)化團(tuán)隊(duì)。自營(yíng)團(tuán)隊(duì)方面，通過共建遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、參加國(guó)家級(jí)生殖學(xué)研討會(huì)等方式，目前公司已經(jīng)覆蓋了35家持牌醫(yī)院和生殖診所(總共70家)。公司的產(chǎn)品也在這些醫(yī)院中獲得了不錯(cuò)的客戶滿意度和粘性。推銷商方面，目前公司已經(jīng)在24個(gè)省份擁有10家第三方推銷商，覆蓋了252家醫(yī)院。
受益快速增長(zhǎng)的市場(chǎng)需求、公司優(yōu)秀的產(chǎn)品以及經(jīng)驗(yàn)豐富的商業(yè)化團(tuán)隊(duì)，公司于2020年4月開始啟動(dòng)商業(yè)銷售PGT-A產(chǎn)品，PGT-A試劑盒的平均售價(jià)約為每件1253元，銷量為32388件。
在技術(shù)方面，公司持續(xù)高研發(fā)投入，已建立高聳的市場(chǎng)準(zhǔn)入壁壘。據(jù)招股書顯示，2018年、2019年以及截至2020年9月30日，公司的研發(fā)開支分別占收入的57.7%、35.7%和38.4%。另外根據(jù)中國(guó)法律法規(guī)，PGT試劑的臨床試驗(yàn)需要一萬(wàn)份以上的檢測(cè)樣本，完成如此大的檢測(cè)樣本，不僅需要一定的技術(shù)，對(duì)資金的需求量也非常大。無(wú)疑貝康醫(yī)療憑借著先發(fā)優(yōu)勢(shì)，建立了相當(dāng)高的市場(chǎng)準(zhǔn)入壁壘。
貝康醫(yī)療作為先發(fā)者，在行業(yè)中具有定價(jià)權(quán)。此次登陸港交所后，本就是行業(yè)領(lǐng)航員的貝康醫(yī)療，在資本的助推下，有望加速推進(jìn)產(chǎn)品組合商業(yè)化，繼續(xù)領(lǐng)跑百億輔助生殖檢測(cè)賽道。另外，隨著貝康醫(yī)療的產(chǎn)品PGT-A市場(chǎng)滲透率的提升，PGT行業(yè)也會(huì)逐步形成嚴(yán)格的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，進(jìn)一步帶動(dòng)行業(yè)準(zhǔn)入門檻標(biāo)準(zhǔn)得到提升。
p[香港驗(yàn)血基因檢測(cè)費(fèi)用]
