孩子的健康一直是父母放在首位的事情，每一位父母都希望自己孩子能夠健康成長。然而現(xiàn)實(shí)生活中，有的孩子從小就具備不同之處，如很難與他人建立正常的溝通、常常只專注于一件事、對周圍事物提不起興趣等，醫(yī)學(xué)上將此類癥狀定義為“自閉癥”，也叫孤獨(dú)癥。今天，就帶大家來詳細(xì)了解一下。
三代試管篩查遺傳病列表有嗎？泰國可以篩查自閉癥基因嗎？
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國有超過1000萬自閉癥患者，其中兒童的比例占到200萬左右。而孤獨(dú)癥在醫(yī)學(xué)界被公認(rèn)為一種神經(jīng)發(fā)育障礙，其病因紛繁眾多，具體的發(fā)病機(jī)制仍不確定?；加凶蚤]癥的兒童有三大核心癥狀：
一是社會(huì)交往障礙。面對他人時(shí)，缺少回應(yīng)且目光會(huì)回避，常一人自娛自樂，專注于自己的世界之中;二為溝通障礙。患兒由于言語發(fā)育遲緩，會(huì)表現(xiàn)出表達(dá)能力欠佳，常常難以描述發(fā)生的事情與內(nèi)心感受;三是興趣狹窄。他們對于許多事物都不感興趣，只樂于重復(fù)做某一件事且不喜歡改變。
由于孤獨(dú)癥是一種長期慢性疾病，對家庭與孩子的影響都是巨大的。于孩子，長大后對知識教育與未來職業(yè)道路都會(huì)產(chǎn)生一定阻礙;于父母，需要有極大的耐心與毅力，并要充分了解并接納孩子，才能更好的促進(jìn)他們的康復(fù)。然而有很多夫妻面對這樣的遭遇時(shí)還是會(huì)感到憂心忡忡與焦慮不已。那么，是否可以避免這樣的情況發(fā)生？至此，很多人想到了可做到孕前優(yōu)生把控，保障后代健康的泰國第三代試管嬰兒技術(shù)。
三代試管篩查遺傳病列表有嗎？泰國第三代試管嬰兒能否篩查自閉癥基因？
PGS/PGD技術(shù)所針對的領(lǐng)域在于：PGS技術(shù)能對囊胚的23對染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面篩查，分析對比是否存在染色體重復(fù)、缺失、易位、倒置等異常情況。目前，該技術(shù)已經(jīng)歷了三個(gè)發(fā)展階段：FISH技術(shù)(基本淘汰);ACGH(普遍運(yùn)用);NGS技術(shù)(新一代基因測序技術(shù))。
而PGD技術(shù)則是針對基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測，診斷囊胚是否攜帶遺傳致病基因或可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，可有效避免包括地中海貧血、貓叫綜合癥、血友病在內(nèi)的274種遺傳疾病對后代造成影響，真正從根源上保障寶寶未來健康。而這也是為何泰國試管能實(shí)現(xiàn)高優(yōu)生率的重要原因。
總結(jié)而言，PGS/PGD技術(shù)可以高效規(guī)避由染色體異常導(dǎo)致的疾病、單基因疾病以及對某些遺傳易感基因進(jìn)行剔除。而自閉癥并不屬于以上范疇，因此無法做到準(zhǔn)確篩查。
自閉癥家庭實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生的科學(xué)之策
即便PGS/PGD技術(shù)無法對自閉癥基因進(jìn)行篩查，但對于有自閉癥家族史的夫婦，也還是有科學(xué)的應(yīng)對之策幫助實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生。根據(jù)大量研究數(shù)據(jù)表明，患孤獨(dú)癥的男孩比例遠(yuǎn)高于女孩，約為4:1。
基于此，專家表示，在囊胚移植前，可選擇出女寶囊胚進(jìn)行移植，可極大限度的降低寶寶未來罹患自閉癥的概率，實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生。具體操作為：通過PGS技術(shù)全面篩查囊胚的23對染色體，從而能準(zhǔn)確知道囊胚的性染色體核型(XX為女孩，XY為男孩)，再將固定屬性的囊胚植入子宮內(nèi)合適的位置，使之順利著床、妊娠，全面提升好孕優(yōu)生率。
注：選擇囊胚屬性在泰國為合法，受法律的支持與保護(hù)。
綜上所述，無論是自閉癥家庭還是其他有家族遺傳病史的夫婦，都可以通過赴泰國選擇第三代試管嬰兒技術(shù)保障后代健康，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生寶寶夢。但夢想的實(shí)現(xiàn)，需要選擇專業(yè)正規(guī)的醫(yī)院與經(jīng)驗(yàn)豐富的試管專家進(jìn)行操作與把控。
是一家泰國試管嬰兒全程服務(wù)機(jī)構(gòu)，已經(jīng)服務(wù)于15年，與泰國杰特寧、NIC醫(yī)院、BNH醫(yī)院等等合作多年，單每年赴泰成功好孕的家庭就超過500多個(gè)。而選擇赴泰的家庭里大部分都是大齡女性居多，其泰國三代試管嬰兒技術(shù)主要能幫助大齡女性成功懷孕、剔除遺傳疾病、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。加上泰國試管嬰兒醫(yī)院收費(fèi)透明、地理位置近、服務(wù)周到，無疑是目前高齡女性做三代試管嬰兒的最佳選擇。
做第三代試管嬰兒技術(shù)能篩查哪些遺傳病?如果患有蠶豆病可以篩查出來嗎？
第三代試管嬰兒能篩查哪些遺傳病？目前患者進(jìn)行三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行篩選的疾病主要針對以下幾類：
1.常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全，成骨不全，馬凡式綜合征，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強(qiáng)直等，這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可能出現(xiàn)相同病患，且發(fā)病與性別無關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)率是50%，故不宜生育。
2.X連鎖顯性遺傳病
由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的后代，不論是兒子還是女，均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
3.X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，由于隱性遺傳病位于Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結(jié)婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為患者，女兒全部正常。
4.多基因遺傳病
精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)理復(fù)雜，遺傳度較高，危害嚴(yán)重，患者不論男女，后代的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過10%，均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。
第三代試管嬰兒可以篩查蠶豆病嗎？
并不是說只要做第三代試管嬰兒選擇女孩就可以避免遺傳，蠶豆病具有交叉?zhèn)魅镜奶匦?，也就是說，母親主要是傳給兒子的，父親主要是傳給女兒的。換句話說，蠶豆病是一種X連鎖的不完全顯性遺傳，
如果父母雙方都攜帶蠶豆病擔(dān)心嬰兒會(huì)被遺傳，可以通過第三代試管技術(shù)篩選健康的胚胎進(jìn)行移植。
第三代試管嬰兒技術(shù)可以在移植前檢查每個(gè)胚胎的染色體，看看是否有遺傳病，并將無異常的胚胎移植到子宮中。無論是否患有蠶豆病，第三代試管嬰兒的基因篩查診斷技術(shù)可以篩查出異常，所以第三代試管嬰兒是可以篩查蠶豆病的！
第三代試管嬰兒技術(shù)解釋：
第三代試管嬰兒的技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。
檢測物質(zhì)取4～8個(gè)細(xì)胞期胚胎的1個(gè)細(xì)胞或受精前后的卵第一二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。檢測用單細(xì)胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應(yīng)（PCR），檢測男女性別和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交（FISH），檢測性別和染色體病。
第三代試管嬰兒技術(shù)可以進(jìn)行性別選擇，但只有當(dāng)子代性染色體有可能發(fā)生異常并帶來嚴(yán)重后果時(shí)，才允許進(jìn)行性別選擇。本質(zhì)上，第三代試管嬰兒技術(shù)選擇的是疾病，而不是性別。?
綜上所訴：第三代試管嬰兒目前可以篩查的遺傳疾病上百種，但是主要篩查的遺傳病有常染色體顯性遺傳，X連鎖顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳，多基因遺傳，蠶豆病是一種X連鎖的不完全顯性遺傳，但是也是屬于遺傳疾病，是可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩查出來的，把攜帶遺傳病的胚胎篩選出來選擇健康的胚胎移植。
哪些遺傳病男孩發(fā)病率比女孩兒大？做試管最好要女兒！
遺傳就好似一把雙刃劍，它可以把父母優(yōu)良的基因傳遞給孩子，同時(shí)也可能給孩子帶來伴隨一生的遺傳病。大多數(shù)遺傳病會(huì)同等幾率的傳遞給子女，但有一些遺傳病是只傳男不傳女的。下面是我們來具體看看是哪幾種。
1.血友病
血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，通俗點(diǎn)來說就是一旦受傷出血就會(huì)因凝血功能不足而出現(xiàn)流血不止的現(xiàn)象。血友病是一種“X連鎖隱性遺傳病”，由女性傳遞，男性發(fā)病，大多數(shù)情況下屬于傳男不傳女的遺傳病。血友病發(fā)病時(shí)間一般在嬰兒期或童年時(shí)期，發(fā)病越早癥狀越重，目前還沒有醫(yī)療手段可以根治，但可以做到提前預(yù)防。
2.蠶豆病
蠶豆病是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）引起，主要表現(xiàn)特征為只有進(jìn)食蠶豆后就會(huì)出現(xiàn)溶血性貧血。蠶豆病的致病基因在X染色體上，是一種X染色體性聯(lián)遺傳的先天代謝異常疾病，男孩子發(fā)病率比較高，女孩子可能攜帶基因而不發(fā)病，男女發(fā)病比例為7:1。蠶豆病雖然知名度不高，但危險(xiǎn)性極大，臨床癥狀表現(xiàn)為全身不適、疲倦乏力、畏寒、發(fā)熱、惡心、腹痛；嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)全身衰竭、畸形腎衰竭、缺氧等情況。對患有蠶豆病的人群來說，只要不進(jìn)食蠶豆及其制品，一般不用治療，也不會(huì)發(fā)病。
3.禿頂
禿頂是一種常見的脫發(fā)問題，可能與生活習(xí)慣、內(nèi)分泌、遺傳因素有關(guān)。如果一個(gè)家族祖輩中，不止一人出現(xiàn)禿頂?shù)默F(xiàn)象，那就表明禿頂是有遺傳性的。遺傳性脫發(fā)一般為常染色體顯性遺傳，男性發(fā)病率較高，常出現(xiàn)于20-30歲的成人，男性占80%。
4.色盲
色盲又稱為先天性色覺障礙，主要表現(xiàn)為不能分辨自然光譜中的各種顏色和某種顏色，比較常見的就是紅綠色盲癥。紅綠色盲癥是一種X連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性。色盲癥一般不會(huì)對身體造成傷害，但對影響生活和工作。患有色盲的人不能開車、不能參軍、不能從事與色彩有關(guān)的工作。
5.杜氏肌營養(yǎng)不良
杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩身上，女孩通常為致病基因的攜帶者。患有這種病的男孩會(huì)在7-12歲時(shí)徹底喪失行走能力，到20多歲會(huì)因心肌、肺肌無力而死亡，目前醫(yī)學(xué)上還無法治療這種病。
以上這幾種遺傳病都尚無有效根治辦法，但都可以提前預(yù)防。如果備孕夫妻不確定自己是否患有這幾種疾病，最好在懷孕前做染色體篩查，確定是否攜帶有致病基因；如果確定患有這幾種遺傳病或者攜帶有致病疾病，最好選擇做第三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒基因檢測技術(shù)可以對胚胎染色體進(jìn)行診斷，避免將遺傳病傳遞給下一代。
另外，有些夫妻做第三代試管嬰兒是為了挑選胎兒性別，如果確定攜帶有這幾種致病基因，為了寶寶健康著想，最好不要選男孩，因?yàn)檫@幾種病傳男幾率非常高。
p[香港驗(yàn)血鑒定性別要多少錢]
